THALASEMIA

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik (penghancuran) congenital (kelainan bawaan) yang diakibatkan oleh kekurangan sintesa rantai polipeptida yang menyusun molekul globinh dalam Hb.

Pembagian:
1. Secara molekuler        : Thalasemia Alfa
                                                  Thalasemia Beta
2. Secara klinis                   : Thalasemia mayor
                                                  Thalasemia minor

Patofisiologi
penyebab anemia pada thalasemiabersifat primer dan sekunder
a. Primer : berkurangnya sintesis Hb A dan erytropoesif(proses pembentukan  erytrosit) yang infektif di sertai penghancuran sel erytrosit intra medular.
b. Sekunder : defisiensi asam folat
                           destruksi erytrosit SRE dalam limpa dan hati

Manifestasi klinis :
Gejala awal pucat mulanya tidak jelas biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama khidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir
- bila tidak ditangani dengan baik maka tumbuh kembang anak terhambat
- tidak nafsu makan dan kehilangan lemak tubuh
- anemia yang lama dan berat biasanya menyebabkan pembesaran jantung
- hepatosis plenomegali (pembesaran hati dan limfa)
- terjadi bentuk luka mongoloid/ rhodent like appearance
- fraktur patologis akibat penipisan korteks tulang panjang
-penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek
- hemosiderosis pada kelenjar endokrin (keterlambatan menarche dan gangguan perkembangan sifat sex sekunder, pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritma , gagal jantung)

Pemeriksaan penunjang:
-Kadar Hb berkisar 3-9 g/dl
-Erytrosit, memperlihatkan anisositosis (ukuran erytrosit bervariasi)
-Tidak memiliki inti sel anuklea, besar tidak memiliki inti sel, kecil memiliki inti sel.

Tata lamksana Thalasemia:
a. Transfusi
- Transfusi di berikan untuk mengatasi anemia
- Yang diberikan adalah PRC (Packed Red Cell)
hanya diberikan bila Hb kurang dari 8 g/dl

b. desferal
- Diberikan dengan tujuan untuk mengeluarkan kelebihan besi dari jaringan tubuh

c. Spleknotomi
- di indikasi bila terjadi hipersplenisme / limfa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien.
-sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas. Saat fungsi limfa dalam system imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfatosid lain

d. imunitas terhadap virus hepatitis B/c
- Untuk mencegah infeksi virus tersebut  melalui transfuse darah.

e. Transpalansi sum sum tulang
- Perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan Thalasemia Mayor.